Wyszukaj gen
NEK1 - NIMA related kinase 1
- Synonim(y) : KIAA1901, NY-REN-55
- Poprzednie symbole i nazwy : NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4q33
- OMIM: 604588
- HGNC: 7744
- UniProtKB: Q96PY6
- Genatlas: NEK1
- GenCC: NEK1
- Ensembl: ENSG00000137601
- IUPHAR-DB: 2114
- Reactome: Q96PY6
- LOVD: NEK1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2
ORPHA:2751 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Majewskiego
ORPHA:93269 - Główny czynnik podatności w Stwardnienie zanikowe boczne
ORPHA:803
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.