Wyszukaj gen
TTC21B - tetratricopeptide repeat domain 21B
- Synonim(y) : FAP60, FLA17, FLJ11457, IFT139B, JBTS11, NPHP12, THM1
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q24.3
- OMIM: 612014
- HGNC: 25660
- UniProtKB: Q7Z4L5
- Genatlas: TTC21B
- GenCC: TTC21B
- Ensembl: ENSG00000123607
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z4L5
- LOVD: TTC21B
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza dziecięca
ORPHA:93591 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.