Wyszukaj gen
TCTN2 - tectonic family member 2
- Synonim(y) : FLJ12975, JBTS24, Meckel syndrome, type 8, MKS8, TECT2
- Poprzednie symbole i nazwy : C12orf38, chromosome 12 open reading frame 38
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q24.31
- OMIM: 613846
- HGNC: 25774
- UniProtKB: Q96GX1
- Genatlas: TCTN2
- GenCC: TCTN2
- Ensembl: ENSG00000168778
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96GX1
- LOVD: TCTN2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert
ORPHA:475 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meckela
ORPHA:564
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.