Orphanet: collectin subfamily member 11
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe
Lista genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną

COLEC11 - collectin subfamily member 11

  • Synonim(y) : CL-11, CL-K1, Collectin K1, MGC3279
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2p25.3
  • OMIM: 612502
  • HGNC: 17213
  • UniProtKB: Q9BWP8
  • Genatlas: COLEC11
  • GenCC: COLEC11
  • Ensembl: ENSG00000118004
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BWP8
  • LOVD: COLEC11

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół 3MC ORPHA:293843
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.