Orphanet: junctophilin 2

Wyszukaj gen

JPH2 - junctophilin 2

Synonim(y) : JP-2
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 20q13.12
OMIM: 605267
HGNC: 14202
UniProtKB: Q9BR39
Genatlas: JPH2
GenCC: JPH2
Ensembl: ENSG00000149596
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: JPH2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa ORPHA:154
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa ORPHA:155

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (4)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.