Orphanet: RNA, U4atac small nuclear U12 dependent splicing

Wyszukaj gen

RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)

Synonim(y) : RNU4ATAC1, U4atac
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Niekodujący RNA
Lokalizacja chromosomowa : 2q14.2
OMIM: 601428
HGNC: 34016
UniProtKB: -
Genatlas: RNU4ATAC
GenCC: RNU4ATAC
Ensembl: ENSG00000264229
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RNU4ATAC

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Lowry'ego i Wooda ORPHA:1824
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu 1 i 3 ORPHA:2636
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Roifmana ORPHA:353298

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (14)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.