Orphanet: kinesin family member 7

Wyszukaj gen

KIF7 - kinesin family member 7

Synonim(y) : JBTS12
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
OMIM: 611254
HGNC: 30497
UniProtKB: Q2M1P5
Genatlas: KIF7
GenCC: KIF7
Ensembl: ENSG00000166813
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2M1P5
LOVD: KIF7

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół kończyny-ciało modzelowate ORPHA:36
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Hydrolethalus ORPHA:2189
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja wielonasadowa, typ Al-Gazali ORPHA:166024
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym ORPHA:2754

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (34)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.