Wyszukaj gen
KCTD7 - potassium channel tetramerization domain containing 7
- Synonim(y) : CLN14, EPM3, FLJ32069
- Poprzednie symbole i nazwy : potassium channel tetramerisation domain containing 7
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q11.21
- OMIM: 611725
- HGNC: 21957
- UniProtKB: Q96MP8
- Genatlas: KCTD7
- GenCC: KCTD7
- Ensembl: ENSG00000243335
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96MP8
- LOVD: KCTD7
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Postępująca padaczka miokloniczna typu 3
ORPHA:263516 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.