Wyszukaj gen
AP4E1 - adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
- Synonim(y) : AP-4-EPSILON, SPG51
- Poprzednie symbole i nazwy : adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, epsilon 1 subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q21.2
- OMIM: 607244
- HGNC: 573
- UniProtKB: Q9UPM8
- Genatlas: AP4E1
- GenCC: AP4E1
- Ensembl: ENSG00000081014
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPM8
- LOVD: AP4E1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną
ORPHA:280763

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.