Orphanet: B9 domain containing 1

Wyszukaj gen

B9D1 - B9 domain containing 1

Synonim(y) : B9, endothelial precursor protein B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
Poprzednie symbole i nazwy : B9 protein domain 1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 17p11.2
OMIM: 614144
HGNC: 24123
UniProtKB: Q9UPM9
Genatlas: B9D1
GenCC: B9D1
Ensembl: ENSG00000108641
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9UPM9
LOVD: B9D1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert ORPHA:475
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meckela ORPHA:564

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (16)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.