Orphanet: tectonic family member 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

TCTN1 - tectonic family member 1

  • Synonim(y) : FLJ21127, JBTS13, TECT1
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12q24.11
  • OMIM: 609863
  • HGNC: 26113
  • UniProtKB: Q2MV58
  • Genatlas: TCTN1
  • Ensembl: ENSG00000204852
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q2MV58
  • LOVD: TCTN1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert ORPHA:475
  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Meckela ORPHA:564
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.