Wyszukaj gen
VANGL2 - VANGL planar cell polarity protein 2
- Synonim(y) : KIAA1215, Loop-tail-associated protein, LPP1, LTAP, MGC119403, MGC119404, STB1, STBM, STBM1, Strabismus, Vang, van gogh-like 2
- Poprzednie symbole i nazwy : Vang-like 2 (van gogh, Drosophila), vang (van gogh, Drosophila)-like 2, vang, van gogh-like 2 (Drosophila)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q23.2
- OMIM: 600533
- HGNC: 15511
- UniProtKB: Q9ULK5
- Genatlas: VANGL2
- Ensembl: ENSG00000162738
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9ULK5
- LOVD: VANGL2
Lista chorób
- Główny czynnik podatności w Otwarty rozszczep kręgosłupa szyjnego
ORPHA:268392 
- Główny czynnik podatności w Torbielowaty rozszczep kręgosłupa szyjnego
ORPHA:268762 - Główny czynnik podatności w Otwarty rozszczep kręgosłupa szyjno-piersiowego
ORPHA:268397 - Główny czynnik podatności w Torbielowaty rozszczep kręgosłupa szyjno-piersiowego
ORPHA:268766 - Główny czynnik podatności w Isolated anencephaly
ORPHA:563609 - Główny czynnik podatności w Isolated exencephaly
ORPHA:563612 - Główny czynnik podatności w Otwarty rozszczep kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego
ORPHA:268388 - Główny czynnik podatności w Torbielowaty rozszczep kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego
ORPHA:268758 - Główny czynnik podatności w Otwarty rozszczep kręgosłupa piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego
ORPHA:268384 - Główny czynnik podatności w Torbielowaty rozszczep kręgosłupa piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego
ORPHA:268752 - Główny czynnik podatności w Całkowity otwarty rozszczep kręgosłupa
ORPHA:268377 - Główny czynnik podatności w Całkowity torbielowaty rozszczep kręgosłupa
ORPHA:268748 - Główny czynnik podatności w Otwarty rozszczep górnego odcinka kręgosłupa piersiowego
ORPHA:268740 - Główny czynnik podatności w Torbielowaty rozszczep górnego odcinka kręgosłupa piersiowego
ORPHA:268770
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.