Wyszukaj gen
WDR19 - WD repeat domain 19
- Synonim(y) : DYF-2, FAP66, FLJ23127, IFT144, intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas), KIAA1638, NPHP13, ORF26, Oseg6, Pwdmp
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4p14
- OMIM: 608151
- HGNC: 18340
- UniProtKB: Q8NEZ3
- Genatlas: WDR19
- GenCC: WDR19
- Ensembl: ENSG00000157796
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NEZ3
- LOVD: WDR19
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja czaszkowo-ektodermalna
ORPHA:1515 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza młodzieńcza
ORPHA:93592 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Seniora i Lokena
ORPHA:3156
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.