Orphanet: acylglycerol kinase

Wyszukaj gen

AGK - acylglycerol kinase

Synonim(y) : FLJ10842
Poprzednie symbole i nazwy : MULK, Multiple substrate lipid kinase, multiple substrate lipid kinase
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 7q34
OMIM: 610345
HGNC: 21869
UniProtKB: Q53H12
Genatlas: AGK
GenCC: AGK
Ensembl: ENSG00000006530
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q53H12
LOVD: AGK

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zaćma całkowita o wczesnym początku ORPHA:98994
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zaćma wrodzona - kardiomiopatia przerostowa - miopatia mitochondrialna ORPHA:1369

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (50)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.