Wyszukaj gen
RHBDF2 - rhomboid 5 homolog 2
- Synonim(y) : FLJ22341, iRhom2, RHBDL5, TOCG
- Poprzednie symbole i nazwy : RHBDL6, Rhomboid, veinlet-like 6 (Drosophila), TOC, rhomboid 5 homolog 2 (Drosophila), tylosis with oesophageal cancer
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q25.1
- OMIM: 614404
- HGNC: 20788
- UniProtKB: Q6PJF5
- Genatlas: RHBDF2
- Ensembl: ENSG00000129667
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: RHBDF2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół rogowiec dłoni i stóp - nowotwór przełyku
ORPHA:2198 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.