Orphanet: transmembrane protein 138

Wyszukaj gen

TMEM138 - transmembrane protein 138

Synonim(y) : HSPC196, JBTS16
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11q12.2
OMIM: 614459
HGNC: 26944
UniProtKB: Q9NPI0
Genatlas: TMEM138
GenCC: TMEM138
Ensembl: ENSG00000149483
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: TMEM138

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek ORPHA:2318

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (6)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.