Orphanet: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Wyszukaj gen

CPLANE1 - ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Synonim(y) : FLJ13231, Hug, JBTS17
Poprzednie symbole i nazwy : C5orf42, chromosome 5 open reading frame 42
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 5p13.2
OMIM: 614571
HGNC: 25801
UniProtKB: Q9H799
Genatlas: C5orf42
GenCC: C5orf42
Ensembl: ENSG00000197603
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CPLANE1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert ORPHA:475
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym ORPHA:2754
Główny czynnik podatności w Amiotrofia monomeliczna ORPHA:65684

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (12)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.