Wyszukaj gen
PIGL - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
- Synonim(y) : N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
- Poprzednie symbole i nazwy : 'phosphatidylinositol glycan, class L', Phosphatidylinositol glycan, class L
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17p11.2
- OMIM: 605947
- HGNC: 8966
- UniProtKB: Q9Y2B2
- Genatlas: PIGL
- GenCC: PIGL
- Ensembl: ENSG00000108474
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y2B2
- LOVD: PIGL
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół CHIME
ORPHA:3474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:247262
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.