Wyszukaj gen
CACNA2D1 - calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- Synonim(y) : lncRNA-N3
- Poprzednie symbole i nazwy : CACNA2, CACNL2A, LINC01112, MHS3, calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1, long intergenic non-protein coding RNA 1112
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q21.11
- OMIM: 114204
- HGNC: 1399
- UniProtKB: P54289
- Genatlas: CACNA2D1
- GenCC: CACNA2D1
- Ensembl: ENSG00000153956
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54289
- LOVD: CACNA2D1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym poczÄ…tku
ORPHA:442835 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinny zespół skróconego odstępu QT
ORPHA:51083 - Gen kandydat badany w Zespół Brugada
ORPHA:130
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.