Wyszukaj gen
KCND3 - potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
- Synonim(y) : KSHIVB, Kv4.3
- Poprzednie symbole i nazwy : SCA19, SCA22, potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3, spinocerebellar ataxia 19, spinocerebellar ataxia 22
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p13.2
- OMIM: 605411
- HGNC: 6239
- UniProtKB: Q9UK17
- Genatlas: KCND3
- GenCC: KCND3
- Ensembl: ENSG00000171385
- IUPHAR-DB: 554
- Reactome: Q9UK17
- LOVD: KCND3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 19/22
ORPHA:98772 
- Gen kandydat badany w Zespół Brugada
ORPHA:130
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.