Orphanet: piezo type mechanosensitive ion channel component 1

Wyszukaj gen

PIEZO1 - piezo type mechanosensitive ion channel component 1

Synonim(y) : KIAA0233
Poprzednie symbole i nazwy : FAM38A, Family with sequence similarity 38, member A, piezo-type mechanosensitive ion channel component 1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 16q24.3
OMIM: 611184
HGNC: 28993
UniProtKB: Q92508
Genatlas: PIEZO1
Ensembl: ENSG00000103335
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PIEZO1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Dziedziczna odwodniona stomatocytoza ORPHA:3202

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (23)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.