Orphanet: triadin

Wyszukaj gen

TRDN - triadin

Synonim(y) : triadin in skeletal muscle, TRISK
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 6q22.31
OMIM: 603283
HGNC: 12261
UniProtKB: Q13061
Genatlas: TRDN
GenCC: TRDN
Ensembl: ENSG00000186439
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q13061
LOVD: TRDN

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy ORPHA:3286
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Romano i Warda ORPHA:101016

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (20)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.