Wyszukaj gen
TCTN3 - tectonic family member 3
- Synonim(y) : DKFZP564D116, JBTS18, TECT3
- Poprzednie symbole i nazwy : C10orf61, Chromosome 10 open reading frame 61, chromosome 10 open reading frame 61
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q24.1
- OMIM: 613847
- HGNC: 24519
- UniProtKB: Q6NUS6
- Genatlas: TCTN3
- GenCC: TCTN3
- Ensembl: ENSG00000119977
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q6NUS6
- LOVD: TCTN3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4
ORPHA:2753 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
ORPHA:2754 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Meckela
ORPHA:564
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.