Wyszukaj gen
ZNF423 - zinc finger protein 423
- Synonim(y) : Early B-cell factor associated zinc finger protein, early B-cell factor associated zinc finger protein, Ebfaz, hOAZ, JBTS19, KIAA0760, NPHP14, OAZ, OLF-1/EBF associated zinc finger gene, Roaz, Zfp104
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 16q12.1
- OMIM: 604557
- HGNC: 16762
- UniProtKB: Q2M1K9
- Genatlas: ZNF423
- GenCC: ZNF423
- Ensembl: ENSG00000102935
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: ZNF423
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza dziecięca
ORPHA:93591 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
ORPHA:2318
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.