Orphanet: peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Wyszukaj gen

PEX11B - peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : Peroxisomal biogenesis factor 11B
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 1q21.1
OMIM: 603867
HGNC: 8853
UniProtKB: O96011
Genatlas: PEX11B
Ensembl: ENSG00000131779
IUPHAR-DB: -
Reactome: O96011
LOVD: PEX11B

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca choroba Refsuma ORPHA:772
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Adrenoleukodystrofia noworodkowa ORPHA:44
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Zellwegera ORPHA:912

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (32)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.