Wyszukaj gen
KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Synonim(y) : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Poprzednie symbole i nazwy : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q34.3
- OMIM: 608167
- HGNC: 18865
- UniProtKB: Q5JUK3
- Genatlas: KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Ensembl: ENSG00000107147
- IUPHAR-DB: 385
- Reactome: -
- LOVD: KCNT1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego
ORPHA:98784 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt
ORPHA:293181
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.