Wyszukaj gen
CALM1 - calmodulin 1
- Synonim(y) : CAMI, DD132, PHKD, phosphorylase kinase subunit delta, prepro-calmodulin 1
- Poprzednie symbole i nazwy : CALML2, calmodulin 1 (phosphorylase kinase, delta)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q32.11
- OMIM: 114180
- HGNC: 1442
- UniProtKB: P0DP23
- Genatlas: CALM1
- GenCC: CALM1
- Ensembl: ENSG00000198668
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P62158
- LOVD: CALM1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy
ORPHA:3286 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Romano i Warda
ORPHA:101016
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.