Orphanet: transmembrane protein 231

Wyszukaj gen

TMEM231 - transmembrane protein 231

Synonim(y) : ALYE870, FLJ22167, JBTS20, MKS11, PRO1886
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 16q23.1
OMIM: 614949
HGNC: 37234
UniProtKB: Q9H6L2
Genatlas: TMEM231
GenCC: TMEM231
Ensembl: ENSG00000205084
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: TMEM231

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek ORPHA:2318
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3 ORPHA:2752
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Meckela ORPHA:564

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (10)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.