Wyszukaj gen
PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Synonim(y) : dJ50J22.1, FLJ38755
- Poprzednie symbole i nazwy : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6p21.31
- OMIM: 612121
- HGNC: 21246
- UniProtKB: Q8N8W4
- Genatlas: PNPLA1
- GenCC: PNPLA1
- Ensembl: ENSG00000180316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PNPLA1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona niepęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna
ORPHA:79394 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.