Wyszukaj gen
RTEL1 - regulator of telomere elongation helicase 1
- Synonim(y) : bK3184A7.3, DKFZP434C013, KIAA1088, NHL, RTEL
- Poprzednie symbole i nazwy : C20orf41, Chromosome 20 open reading frame 41, chromosome 20 open reading frame 41
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 20q13.33
- OMIM: 608833
- HGNC: 15888
- UniProtKB: Q9NZ71
- Genatlas: RTEL1
- GenCC: RTEL1
- Ensembl: ENSG00000258366
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZ71
- LOVD: RTEL1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dyskeratoza wrodzona
ORPHA:1775 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Hoyeraala i Hreidarssona
ORPHA:3322 - Główny czynnik podatności w Idiopatyczne włóknienie płuc
ORPHA:2032
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.