Orphanet: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Wyszukaj gen

MGME1 - mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Synonim(y) : bA504H3.4, DDK1
Poprzednie symbole i nazwy : C20orf72, Chromosome 20 open reading frame 72
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 20p11.23
OMIM: 615076
HGNC: 16205
UniProtKB: Q9BQP7
Genatlas: MGME1
Ensembl: ENSG00000125871
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BQP7
LOVD: MGME1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia - wyniszczenie ORPHA:352447

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (25)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.