Wyszukaj gen
GMPPB - GDP-mannose pyrophosphorylase B
- Synonim(y) : KIAA1851, mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3p21.31
- OMIM: 615320
- HGNC: 22932
- UniProtKB: Q9Y5P6
- Genatlas: GMPPB
- GenCC: GMPPB
- Ensembl: ENSG00000173540
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y5P6
- LOVD: GMPPB
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku
ORPHA:370959 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:370968 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikolyzacji
ORPHA:353327 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2T
ORPHA:363623 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba mięsień-oko-mózg
ORPHA:588
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.