Orphanet: chromodomain helicase DNA binding protein 2

Wyszukaj gen

CHD2 - chromodomain helicase DNA binding protein 2

Synonim(y) : DKFZp547I1315, DKFZp686E01200, DKFZp781D1727, FLJ38614
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
OMIM: 602119
HGNC: 1917
UniProtKB: O14647
Genatlas: CHD2
GenCC: CHD2
Ensembl: ENSG00000173575
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CHD2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Lennoxa i Gastauta ORPHA:2382
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Padaczka miokloniczno-astatyczna ORPHA:1942

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (16)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.