Wyszukaj gen
DYNC2I1 - dynein 2 intermediate chain 1
- Synonim(y) : CFAP163, DIC6, FAP163, FLJ10300
- Poprzednie symbole i nazwy : WD repeat domain 60, WDR60
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q36.3
- OMIM: 615462
- HGNC: 21862
- UniProtKB: Q8WVS4
- Genatlas: WDR60
- GenCC: WDR60
- Ensembl: ENSG00000126870
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WVS4
- LOVD: DYNC2I1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Vermy i Naumoffa
ORPHA:93271
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.