Wyszukaj gen
IFT172 - intraflagellar transport 172
- Synonim(y) : BBS20, NPHP17, osm-1, SLB, wim, wimple homolog
- Poprzednie symbole i nazwy : intraflagellar transport 172 homolog (Chlamydomonas)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2p23.3
- OMIM: 607386
- HGNC: 30391
- UniProtKB: Q9UG01
- Genatlas: IFT172
- GenCC: IFT172
- Ensembl: ENSG00000138002
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UG01
- LOVD: IFT172
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla
ORPHA:110 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Retinopatia barwnikowa
ORPHA:791 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Saldino i Mainzera
ORPHA:140969
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.