Wyszukaj gen
DYNC2I2 - dynein 2 intermediate chain 2
- Synonim(y) : bA216B9.3, CFAP133, DIC5, FAP133, MGC20486
- Poprzednie symbole i nazwy : WD repeat domain 34, WDR34
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q34.11
- OMIM: 613363
- HGNC: 28296
- UniProtKB: Q96EX3
- Genatlas: WDR34
- GenCC: WDR34
- Ensembl: ENSG00000119333
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96EX3
- LOVD: DYNC2I2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Vermy i Naumoffa
ORPHA:93271
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.