Orphanet: centrosome and spindle pole associated protein 1

Wyszukaj gen

CSPP1 - centrosome and spindle pole associated protein 1

Synonim(y) : CSPP, CSPP-L, FLJ22490, JBTS21
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 8q13.1-q13.2
OMIM: 611654
HGNC: 26193
UniProtKB: Q1MSJ5
Genatlas: CSPP1
GenCC: CSPP1
Ensembl: ENSG00000104218
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CSPP1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meckela ORPHA:564
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Joubert ORPHA:475
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a ORPHA:397715

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (4)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.