Wyszukaj gen
CTNNA3 - catenin alpha 3
- Synonim(y) : alpha-T-catenin, MGC26194, VR22
- Poprzednie symbole i nazwy : catenin (cadherin-associated protein), alpha 3
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q21.3
- OMIM: 607667
- HGNC: 2511
- UniProtKB: Q9UI47
- Genatlas: CTNNA3
- GenCC: CTNNA3
- Ensembl: ENSG00000183230
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CTNNA3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
ORPHA:293888 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
ORPHA:293910 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
ORPHA:293899

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.