Wyszukaj gen
PDE6D - phosphodiesterase 6D
- Synonim(y) : JBTS22, retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
- Poprzednie symbole i nazwy : phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q37.1
- OMIM: 602676
- HGNC: 8788
- UniProtKB: O43924
- Genatlas: PDE6D
- GenCC: PDE6D
- Ensembl: ENSG00000156973
- IUPHAR-DB: 1315
- Reactome: O43924
- LOVD: PDE6D
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert
ORPHA:475 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
ORPHA:2754
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.