Orphanet: sideroflexin 4

Wyszukaj gen

SFXN4 - sideroflexin 4

Synonim(y) : SLC56A4
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 10q26.11
OMIM: 615564
HGNC: 16088
UniProtKB: Q6P4A7
Genatlas: SFXN4
Ensembl: ENSG00000183605
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SFXN4

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotonia-upośledzenie wzroku-kwasica mleczanowa ORPHA:391348

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (7)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.