Wyszukaj gen
CEP120 - centrosomal protein 120
- Synonim(y) : FLJ36090
- Poprzednie symbole i nazwy : CCDC100, centrosomal protein 120kDa, coiled-coil domain containing 100
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q23.2
- OMIM: 613446
- HGNC: 26690
- UniProtKB: Q8N960
- Genatlas: CEP120
- GenCC: CEP120
- Ensembl: ENSG00000168944
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CEP120
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert
ORPHA:475 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku
ORPHA:220493
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.