Orphanet: dynamin 1

Wyszukaj gen

DNM1 - dynamin 1

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : DNM
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 9q34.11
OMIM: 602377
HGNC: 2972
UniProtKB: Q05193
Genatlas: DNM1
GenCC: DNM1
Ensembl: ENSG00000106976
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05193
LOVD: DNM1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Lennoxa i Gastauta ORPHA:2382
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku ORPHA:442835

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (55)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.