Wyszukaj gen
MTOR - mechanistic target of rapamycin kinase
- Synonim(y) : dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1), FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2, FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1, FKBP-rapamycin associated protein, FLJ44809, mammalian target of rapamycin, RAFT1, rapamycin and FKBP12 target 1, rapamycin associated protein FRAP2, rapamycin target protein, RAPT1
- Poprzednie symbole i nazwy : FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1, FRAP, FRAP1, FRAP2, mechanistic target of rapamycin, mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p36.22
- OMIM: 601231
- HGNC: 3942
- UniProtKB: P42345
- Genatlas: MTOR
- GenCC: MTOR
- Ensembl: ENSG00000198793
- IUPHAR-DB: 2109
- Reactome: P42345
- LOVD: MTOR
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń rozwojowych układu nerwowego i małej klatki piersiowej
ORPHA:457485 
- Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Hemimegaencefalia
ORPHA:99802 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIa
ORPHA:269001 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIb
ORPHA:269008
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.