Orphanet: calmodulin 3

Wyszukaj gen

CALM3 - calmodulin 3

Synonim(y) : PHKD, phosphorylase kinase subunit delta, prepro-calmodulin 3
Poprzednie symbole i nazwy : calmodulin 3 (phosphorylase kinase, delta)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 19q13.32
OMIM: 114183
HGNC: 1449
UniProtKB: P0DP25
Genatlas: CALM3
GenCC: CALM3
Ensembl: ENSG00000160014
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CALM3

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Romano i Warda ORPHA:101016
Gen kandydat badany w Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy ORPHA:3286

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (10)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.