Wyszukaj gen
FLAD1 - flavin adenine dinucleotide synthetase 1
- Synonim(y) : FAD1, PP591
- Poprzednie symbole i nazwy : FAD1 flavin adenine dinucleotide synthetase homolog (S. cerevisiae), Fad1, flavin adenine dinucleotide synthetase, homolog (yeast), flavin adenine dinucleotide synthetase
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q21.3
- OMIM: 610595
- HGNC: 24671
- UniProtKB: Q8NFF5
- Genatlas: FLAD1
- Ensembl: ENSG00000160688
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NFF5
- LOVD: FLAD1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Złożony Niedobór dehydrogenacji acetylo-CoA, typ łagodny
ORPHA:394532 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Złożony niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA, typ ciężki noworodkowy
ORPHA:394529
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.