Wyszukaj gen
PLPBP - pyridoxal phosphate binding protein
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : PROSC, proline synthetase co-transcribed (bacterial homolog), proline synthetase cotranscribed homolog (bacterial)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8p11.23
- OMIM: 604436
- HGNC: 9457
- UniProtKB: O94903
- Genatlas: -
- Ensembl: ENSG00000147471
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PLPBP
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Padaczka zależna od pirydoksyny
ORPHA:3006 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.