Orphanet: spen family transcriptional repressor

Wyszukaj gen

SPEN - spen family transcriptional repressor

Synonim(y) : KIAA0929, MINT, RBM15C, SHARP
Poprzednie symbole i nazwy : SPEN homolog, transcriptional regulator (Drosophila), spen homolog, transcriptional regulator (Drosophila)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 1p36.21-p36.13
OMIM: 613484
HGNC: 17575
UniProtKB: Q96T58
Genatlas: SPEN
GenCC: SPEN
Ensembl: ENSG00000065526
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SPEN

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół delecji 1p36 ORPHA:1606
Rola w fenotypie Zespół delecji 1p36 ORPHA:1606

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (0)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.