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PHOX2B - paired like homeobox 2B
- Sinónimo(s) : NBPhox, Phox2b
- Símbolos e genes anteriore : PMX2B, paired like homeobox 2b, paired mesoderm homeobox 2b
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4p13
- OMIM: 603851
- HGNC: 9143
- UniProtKB: Q99453
- Genatlas: PHOX2B
- Ensembl: ENSG00000109132
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PHOX2B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Haddad
ORPHA:99803 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Ondine
ORPHA:661 - Fator major de susceptibilidade em Doença de Hirschsprung - ganglioneuroblastoma
ORPHA:2151 - Fator major de susceptibilidade em Neuroblastoma
ORPHA:635
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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