Pesquisar um gene
PHOX2B - paired like homeobox 2B
- Sinónimo(s) : NBPhox, Phox2b
- Símbolos e genes anteriore : PMX2B, paired like homeobox 2b, paired mesoderm homeobox 2b
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4p13
- OMIM: 603851
- HGNC: 9143
- UniProtKB: Q99453
- Genatlas: PHOX2B
- Ensembl: ENSG00000109132
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PHOX2B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Haddad
ORPHA:99803 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Ondine
ORPHA:661 - Fator major de susceptibilidade em Doença de Hirschsprung - ganglioneuroblastoma
ORPHA:2151 - Fator major de susceptibilidade em Neuroblastoma
ORPHA:635
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível