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PHOX2B - paired like homeobox 2B
- Sinónimo(s) : NBPhox, Phox2b
- Símbolos e genes anteriore : PMX2B, paired like homeobox 2b, paired mesoderm homeobox 2b
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4p13
- OMIM: 603851
- HGNC: 9143
- UniProtKB: Q99453
- Genatlas: PHOX2B
- Ensembl: ENSG00000109132
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PHOX2B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Haddad
ORPHA:99803 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Ondine
ORPHA:661 - Fator major de susceptibilidade em Doença de Hirschsprung - ganglioneuroblastoma
ORPHA:2151 - Fator major de susceptibilidade em Neuroblastoma
ORPHA:635

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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