Orphanet: plakophilin 2

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PKP2 - plakophilin 2

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 12p11.21
OMIM: 602861
HGNC: 9024
UniProtKB: Q99959
Genatlas: PKP2
GenCC: PKP2
Ensembl: ENSG00000057294
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q99959
LOVD: PKP2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita ORPHA:293910
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda ORPHA:293888
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular ORPHA:293899
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Não-compactação ventricular esquerda ORPHA:54260
Gene candidato testado em Síndrome Brugada ORPHA:130

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (163)

Atividades de investigação para este gene

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