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PLP1 - proteolipid protein 1
- Sinónimo(s) : GPM6C, Pelizaeus-Merzbacher disease
- Símbolos e genes anteriore : PLP, SPG2, spastic paraplegia 2, uncomplicated
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq22.2
- OMIM: 300401
- HGNC: 9086
- UniProtKB: P60201
- Genatlas: PLP1
- GenCC: PLP1
- Ensembl: ENSG00000123560
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PLP1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino
ORPHA:280229 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica
ORPHA:280219 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal
ORPHA:280210 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória
ORPHA:280224 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hipomielinização de estruturas mielizadas precocemente
ORPHA:599376 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraplegia espástica tipo 2
ORPHA:99015 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome 'null'
ORPHA:280234
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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